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L’eroe di Samuel L. Jackson nel film M. Knight Shyamalana “Invulnerabile” – una persona nata con una grave forma di sindrome fragile ossa – chiede l’eroe di Bruce Willis, “è lì nel mondo qualcuno come me, e se sono a un’estremità dello spettro, forse è che c’è il mio contrario dall’altra parte? qualcuno chi non è malato e chi non può essere ferito come gli altri? “. Alcuni i ricercatori oncologici stanno cercando di rispondere alla stessa domanda; comunque in vita reale, non è così facile esporre un supereroe. Lo sappiamo che le donne che hanno ereditato una copia difettosa dei geni del cancro al seno BRCA1 o BRCA2 sono ad alto rischio per lo sviluppo del cancro al seno o ovaie – ma il cancro non è inevitabile. Lo sappiamo anche noi che i fumatori sono a maggior rischio di sviluppare il cancro ai polmoni, laringe e cavità orale, ma non tutte. Perché? La risposta sta dentro la complessità del cancro. La prima mutazione che innesca il primo idioblasto lungo il suo percorso verso il tumore, può essere causato da una combinazione di qualsiasi fattori: predisposizione genetica, radiazione, chimica significa virus. Allo stesso modo, qualsiasi combinazione di fattori può influenzare la direzione in cui si svilupperà in seguito la malattia. Prima di diventare veramente pericoloso, prima di tutto una cellula mutata deve evitare tutto ciò che sarà contro di essa dirigere il corpo: riparazione del DNA, fermare la divisione cellulare, morte cellulare programmata, sistema immunitario. Da questo La complessità segue una serie di possibili punti di intervento. Molti di loro almeno in relazione alla salute del sistema immunitario parzialmente correlato ai fattori dello stile di vita, ma questo articolo si concentra sarà realizzato solo su supereroi nati naturalmente, ovvero quelli che hanno ereditato i fattori genetici che li proteggono dal cancro. Sospetti insoliti Un’offerta con cui studiare le persone mutazioni note che hanno il potenziale per sviluppare il cancro, ma non malato con loro – un grandioso, ma questo non è un compito facile. Se qualcuno non sa che ha una tale mutazione e rimane sano, medici e ricercatori non possono identificarlo come materia interessi. Inoltre, ora molte persone che conoscono la loro presenza tali mutazioni possono prendere precauzioni (ad es. La recente doppia amputazione proattiva di Angelina Jolie dopo aver riconosciuto lo stato di mutazione del suo gene del cancro seno BRCA), e non sappiamo se avrebbero sviluppato il cancro o no, se non avessero preso queste misure. Tutto ciò porta all’educazione. campione estremamente piccolo da studiare, il che complica notevolmente identificazione di sottili correlazioni genetiche. Comunque tra l’intera popolazione può cercare geni “supereroi” e associarsi trova con gruppi più specifici, ad es. persone con mutazioni ereditarie del gene per il carcinoma mammario e altri geni sensibili al cancro. Alla ricerca di Superman Molti anni fa lo scienziato Michael Hayden ha condotto un seminario sull’uso di una malattia ereditaria molto rara a un’estremità dello spettro, per trovare nuovi modi per affrontare le malattie comuni all’altra estremità dello spettro. Ad esempio, Hayden ha scoperto la famiglia con incapacità ereditaria di provare dolore e riuscire a identificarsi la proteina difettosa responsabile di questo; recentemente il suo laboratorio pubblicato i risultati di un test antidroga preliminare, mirato alla stessa proteina nelle persone senza deviazioni, e in grado di introdurre una nuova classe di antidolorifici. K Sfortunatamente, trovare persone con protezione genetica contro il cancro non lo è semplice. Uomo incapace di provare dolore fin da piccolo attirerà l’attenzione dei medici quando una settimana andrà con una rottura osso o mostra altri segni esterni di mutazione. Comunque chiunque con un insolito grado di protezione genetica contro il cancro è improbabile che si manifesti qualcosa del genere, rendendo più difficile determinare l’appropriato varianti geniche e, sulla base di ciò, trovano un modo per prevenire il cancro altri. Ma gli scienziati sono persone intraprendenti, e nonostante ciò restrizioni, iniziano a fare progressi. Un approccio è cercare varianti genetiche nell’intera popolazione, confrontando la sequenza nucleotidica del gene dei malati di cancro e delle persone sane stessa età e con gli stessi fattori di rischio. Ad esempio, nel 2004 anno, un gruppo di Angela Cox dell’Università di Sheffield ha cercato connessioni tra carcinoma mammario e sequenze geniche, coinvolto nella morte cellulare programmata. (Questo processo, noto anche come apoptosi, è uno dei meccanismi protettivi un organismo che una cellula cancerosa deve bypassare per continuare svilupparsi in un tumore. L’apoptosi può essere innescata da diversi mediante trasmissione del segnale intracellulare, ciascuna delle quali consiste da diversi componenti; vedi diagramma). Il team di Cox l’ha scoperto le donne che hanno ereditato un’opzione chiamata D302H in relazione l’apoptosi del gene CASP8 aveva meno probabilità di sviluppare il cancro al seno ghiandola. Da allora è stato rivelato che questa opzione è associata riduzione del rischio di carcinoma prostatico e altri tumori, e nel 2010, gruppo comunitario di ricerca sul cancro ereditario Valencia ha riferito che “il polimorfismo CASP8 D302H ritarda l’et� l’inizio dello sviluppo del carcinoma mammario nei portatori di BRCA1 e BRCA2 “- rendere i vettori non completamente invulnerabili, ma sicuramente di più persistente di tutti noi. Ultimi progressi tecnologici significa che in quest’area di ricerca, come in molti altri, dominano studi su larga scala del genoma completo. Nel 2011 anno, ha chiamato un importante consorzio europeo per la genetica del cancro Pubblicato il COGS (Collaborative Cancer Gene Environment Study) una serie di documenti che descrivono i risultati di uno studio importante connessioni dell’intero genoma con la partecipazione di centomila pazienti con cancro e centomila persone sane. Lo studio è stato progettato per rilevare varianti di geni che influenzano il rischio di sviluppare ormoni cancro indiretto (es. seno, ovaio e prostata). Come previsto, è stato scoperto che la maggior parte delle varianti geniche ha aumentato il rischio di cancro, tuttavia sono state identificate diverse opzioni di protezione. Ad esempio, l’opzione in un componente di telomerasi, che ripristina le strutture dei servi gusci protettivi di ormoni trovati per essere associati a più a lungo membrane e un ridotto rischio di alcune forme di cancro al seno, tra cui quale carcinoma mammario è associato ai geni BRCA. Potenza di sequenziamento il genoma completo viene utilizzato anche negli studi sugli anziani l’età che è sfuggita alle cause di morte più comuni, tra cui numero e cancro. Oggi, un certo numero di cosiddetti studi “super-age” di questo tipo. Dr. Angela Brooks-Wilson conduce uno studio che include sequenziamento genico degli anziani di età pari o superiore a 85 anni in buona salute, a cui non è mai stato diagnosticato un cancro, malattie cardiache, ictus, malattie polmonari, diabete o malattia Alzheimer. La ricerca è appena iniziata, ma sono affidati grandi speranze.
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