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È stato a lungo il caso delle persone con genetica le mutazioni erano considerate mostri e mostri. Hanno spaventato i bambini e provato in ogni modo possibile per evitare. Ora sappiamo che insolito per noi l’aspetto di alcune persone è il risultato di una genetica rara malattie. Sfortunatamente, gli scienziati non hanno mai imparato con loro. per combattere. Portiamo alla vostra attenzione una selezione dei dieci più mutazioni genetiche insolite riscontrate nell’uomo. Fortunatamente, sono abbastanza rari.
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foto da fonti aperte 1. Progeria. Si verifica in un bambino da 8 000 000. I cambiamenti irreversibili sono caratteristici di questa malattia. pelle e organi interni causati da invecchiamento precoce corpo. L’aspettativa di vita media delle persone con tali la malattia ha 13 anni. Solo un caso è noto quando il paziente ha raggiunto l’età di quarantacinque anni. È stato registrato in Giappone.
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2. Sindrome di Juner Tan (SUT). Le persone con questa rara genetica difettoso tende a camminare a quattro zampe, ha un discorso primitivo e attività cerebrale inadeguata. La sindrome è stata scoperta e studiata. il biologo Juner Tan dopo l’incontro con la famiglia Ulas in uno dei Villaggi turchi. A proposito di questa insolita famiglia, è stato anche girato un documentario. il film “Famiglia che cammina a quattro zampe”. Sebbene alcuni scienziati tendono a pensare che SUT non abbia nulla a che fare con il lavoro dei geni.
foto da fonti aperte 3. Ipertricosi. Nel Medioevo le persone con un simile difetto genetico erano chiamate lupi mannari o scimmie umane. Questa malattia è caratterizzata da eccessivo crescita dei capelli in tutto il corpo, compresi viso e orecchie. Primo caso l’ipertricosi fu registrata nel XVI secolo.
foto da fonti aperte 4. Epidermodisplasia verruciforme. Uno di rari malfunzionamenti genici. Rende molto i suoi proprietari suscettibile al diffuso papillomavirus umano (HPV). In tali persone, l’infezione provoca la crescita di numerose pelli escrescenze simili alla densità del legno. A proposito della malattia divenne ampiamente noto nel 2007 dopo che è apparso su Internet video di un indonesiano Dede Cosvara di 34 anni. Nel 2008 l’uomo ha subito un’operazione complessa per rimuovere sei chilogrammi escrescenze da testa, braccia, gambe e busto. Su parti azionate è stata trapiantata nuova pelle. Ma purtroppo, dopo alcuni riapparve il tempo.
foto da fonti aperte 5. Immunodeficienza combinata grave. in portatori di questa malattia, il sistema immunitario è inattivo. oh le malattie hanno iniziato a parlare dopo il film “Boy in a Plastic Bubble”, che è apparso sugli schermi nel 1976. Ne parla un bambino handicappato, David Vetter, che è costretto a vivere in bolla di plastica. Dal momento che qualsiasi contatto con il mondo esterno per il bambino potrebbe essere mortale. Tutto finisce nel film toccante e bellissimo lieto fine. È morto il vero David Wind 13 anni dopo un tentativo fallito da parte dei medici di rafforzarlo Immunità.
foto da fonti aperte 6. Sindrome di Lesch-Nyhen – aumento della sintesi acido urico. Con questa malattia, troppo molto acido urico. Questo porta a calcoli renali e vescica e artrite gottosa. A parte quello anche il comportamento umano cambia. Ha involontario mani di crampi. I pazienti spesso mordono le dita e le labbra nel sangue e battono testa su oggetti solidi. La malattia si trova solo in neonati maschi.
foto da fonti aperte 7. Ectrodattilia. Uno dei difetti alla nascita sviluppo in cui le dita sono completamente assenti o sottosviluppate spazzole e / o piedi. Causato da un malfunzionamento nel settimo cromosoma. spesso un compagno della malattia è una completa mancanza di udito.
foto da fonti aperte 8. La sindrome di Proteus provoca rapido e crescita sproporzionata di ossa e pelle causata da mutazione nel gene AKT1. Questo gene è responsabile della corretta crescita. le cellule. A causa di un malfunzionamento nel suo lavoro, alcune cellule sono rapidamente rapidamente crescere e dividere, mentre altri continuano a crescere a un ritmo normale. Lo è porta ad un aspetto anormale. La malattia non si manifesta subito dopo la nascita, ma solo all’età di sei mesi.
foto da fonti aperte 9. Trimetilaminuria. Fa riferimento al massimo malattie genetiche rare. Non ci sono nemmeno statistiche su la sua distribuzione. Coloro che soffrono di questa malattia nel corpo si accumula trimetilammina. È una sostanza con un forte spiacevole un odore che ricorda l’odore del pesce marcio e delle uova risalta insieme con il sudore crea una sgradevole ambra fetida attorno al paziente. Naturalmente, gli individui con tale disfunzione genetica evitano gli affollati luoghi e inclini alla depressione.
foto da fonti aperte 10. Sindrome di Marfan. Si verifica in uno dei ventimila persone. Con questa malattia, lo sviluppo è compromesso tessuto connettivo. Portatori di questo difetto genetico arti sproporzionatamente lunghi e articolazioni ipermobile. Inoltre, i pazienti hanno disturbi visivi e curvatura della colonna vertebrale.
