Il futuro corrispondente della BBC parla di famiglie di fronte a una malattia inspiegabile dei loro figli e allo scienziato, chi spera di trovare un indizio sull’immortalità.
Richard Walker ha iniziato a combattere l’invecchiamento come un 26enne Hippy americani. Era negli anni ’60 quando la palla dominava gioventù: un tempo di proteste contro la guerra del Vietnam, droghe psichedeliche e rivoluzione sessuale. Young Walker tormentato dalla consapevolezza che prima o poi l’invecchiamento porterà via la sua vitalità. Una sera, partendo per un giro nel suo convertibile, Richard si promise che avrebbe trovato un modo per non invecchiare – fino a quando di come compirà 40 anni.
Walker è diventato uno scienziato per capire perché è mortale. “Certo la ragione non era il peccato originale e la punizione di Dio, come insegnato secondo il catechismo di una suora “, ha detto. – No, si tratta il risultato di un processo biologico, il che significa che controlla qualche meccanismo che possiamo capire “.
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Gli scienziati hanno pubblicato diverse centinaia di teorie su invecchiamento, collegandolo con una varietà di processi biologici. Tuttavia, nessuno è stato in grado di mettere insieme tutto questo disparato informazioni.
Walker ora ha 74 anni e crede che ci insegnino la ricerca sulle cause delle rare può fermare l’invecchiamento una malattia nota come “Sindrome X”. Ha trovato quattro ragazze con questa malattia, che è caratterizzata da una condizione permanente infanzia, un arresto nello sviluppo. Secondo lui, il motivo La malattia è diventata un’insufficienza genetica. Trovarlo significa avvicinati all’indizio dell’immortalità, Richard ne è sicuro.
Non sarà guarito
Nel 2004, quando Mary Margrethe Williams iniziò una rissa, e insieme a suo marito John andarono in ospedale, nulla prefigurato guai. La loro figlia Gabriela è nata debole e cianotica. il i medici sono riusciti a stabilizzare l’unità di terapia intensiva neonatale la sua condizione, dopo di che è iniziata un’intera serie di analisi.
Qualche giorno dopo, Williams lo sapeva gi� la lotteria era sfavorevole a Gabby. Lobo frontale della testa il cervello era liscio, non c’erano solchi e convoluzioni all’interno quali neuroni sono localizzati in modo compatto. Il suo nervo ottico collegando gli occhi e il cervello, è stato atrofizzato – ha promesso alla ragazza cecità. Inoltre, aveva due difetti cardiaci e il suo piccolo era impossibile aprire i pugni. Palatoschisi e violazione riflesso della deglutizione significava che Gabby doveva essere nutrito un tubo nel naso. “Hanno iniziato a prepararci per il fatto che è con noi a casa, probabilmente non andrà “, dice John. Un prete di famiglia venne in ospedale per battezzare una ragazza.
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Ogni giorno Mary Margrethe e John venivano divisi tra l’ospedale, dove Gabby giaceva, e la casa dove sua sorella maggiore li stava aspettando – 13 mesi Sofia. Test per sindromi genetiche conosciute sono stati dati ai medici. risultato negativo. Nessuno sapeva cosa si aspettasse la ragazza. La famiglia cattolica di Gabby poteva solo fare affidamento su Dio. “Mary Margrethe continuava a ripetere che Gabby sarebbe tornato a casa” ricorda sua sorella Jenny Hansen. E dopo 40 giorni lei è andato davvero a casa.
Gabby piangeva spesso, adorava essere raccolto e mangiava ogni tre ore – come un bambino normale. Di cui lei, ovviamente, Non è stato. I genitori la spingevano costantemente dagli specialisti a cardiologo, gastroenterologo, genetica, neurologo, oculista e ortopedico. Tutti gli esperti hanno detto la stessa cosa: nulla è impossibile da fare.
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Gabby aveva i capelli e le unghie, ma lei stessa non è cresciuta. Il suo sviluppo È successo quasi impercettibilmente, al suo ritmo speciale. Mary Margrethe ricorda chiaramente il giorno in cui ha guidato Gabby su un passeggino lungo il corridoio con lucernari. Guardò la ragazza e con stupito di scoprire che gli occhi di Gabby reagiscono alla luce del sole – cioè, non è ancora cieca.
Nonostante le difficoltà, la coppia ha deciso che volevano avere più figli. Nel 2007 sono nati Anthony e così via l’anno prossimo apparve Alina. Williams si fermò ormai portare Gabby dai dottori, prendendo per sé un dato di fatto: una ragazza mai non sarà guarito. “Ad un certo punto, abbiamo appena deciso”, ricorda John, – che è tempo di sopportare. “Più tardi, altri due bambini sono nati in famiglia.
Domande mortali
Quando Walker iniziò la sua carriera scientifica, un modello di “invecchiamento puro” il sistema riproduttivo femminile divenne per lui: anche in assenza malattie le ovaie femminili cessano gradualmente di funzionare con l’inizio della menopausa. Ha esplorato come l’alimentazione, la luce, gli ormoni e la chimica del cervello influenzano la fertilità dei ratti. tuttavia la scienza fondamentale è il destino di coloro che non hanno fretta. A Richard non è stato possibile trovare una cura per l’invecchiamento a 40 anni o addirittura a 50 anni o 60. Il lavoro della sua vita ha fatto ben poco per aiutare a rispondere alla domanda sul perché siamo mortali. Il tempo ha lavorato contro lo scienziato.
Rimase solo da ricominciare da zero. Come scrive Walker nel suo libro intitolato “Perché stiamo invecchiando”, ha iniziato una serie di mentalit� esperimenti su fatti noti e sconosciuti su invecchiamento.
L’invecchiamento è generalmente definito come accumulo graduale. danno a cellule, organi e tessuti, predeterminazione fisica cambiamenti caratteristici delle persone anziane. E cosa, ho pensato Walker, se il danno cellulare è il risultato dell’invecchiamento, no la sua causa principale?
Questa idea è maturata nella testa dello scienziato fino al 23 ottobre 2005. La sera lavorava nel suo ufficio a casa quando sua moglie lo chiamò in soggiorno. Pensava che Richard sarebbe stato interessato a uno show televisivo su una ragazza, che sembrava essere bloccato nel tempo. Brooke Greenberg aveva 12 anni, tuttavia, pesava solo 6 kg e la sua altezza era di soli 69 cm. I medici che la guardano non l’hanno mai incontrato malattia e credeva che la ragione risiedesse in casuale mutazione genetica. “Brooke è una vera fonte di eterna giovinezza” – disse suo padre Howard Greenberg.
Walker era incuriosito. Ha sentito parlare di altri genetici malattie, tra cui la malattia e la sindrome di Gatchinson-Guildford Werner causa un invecchiamento precoce in bambini e adulti rispettivamente. Tuttavia, questa ragazza aveva una malattia genetica, ne interruppe lo sviluppo e con esso, come sospettava Walker, processo di invecchiamento. In altre parole, Brooke Greenberg potrebbe aiutarlo controlla la teoria formulata in precedenza.
Sviluppo irregolare
Brooke è nato poche settimane prima del previsto, con numerose malformazioni congenite. Il pediatra la chiamò condizione “Sindrome X” perché non riusciva a capire cosa avesse business.
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Dopo lo show televisivo, Walker ha trovato l’indirizzo di casa di Howard. Greenberg. Due settimane dopo, lo scienziato ha ricevuto una risposta e dopo molto tempo discussioni gli è stato permesso di lavorare con Brooke.
L’analisi di Walker ha dimostrato che gli organi e i tessuti di Brooke si sono evoluti a diverse velocità. Il suo sviluppo mentale, secondo test standardizzati, corrispondenti all’età di 1-8 mesi. I suoi denti erano come quelli di un bambino di otto anni e le sue ossa erano come dieci anni. È andato via riserve di grasso infantile, capelli e unghie crebbe normalmente, ma non raggiunse la pubertà.
Tutto ciò ha testimoniato di “sviluppo incoerente”, in Terminologia Walker. Il corpo di Brooke, ha detto, non si è sviluppato nel suo insieme, ma come un insieme di elementi separati, non coordinati tra loro. “Non è completamente” bloccata “, ha scritto Walker.” Il suo sviluppo continua, sebbene incoerente “.
L’invecchiamento, a suo avviso, si verifica a causa dell’essere umano lo sviluppo comporta un costante cambiamento. Dalla nascita al i cambiamenti della pubertà sono fondamentali: grazie a loro cresciamo e maturiamo. Tuttavia, dal momento in cui siamo maturati, i nostri corpi non hanno bisogno di cambiamenti – piuttosto, mantenendoli dentro stato attuale. “Se hai costruito una casa perfetta, lo è il momento in cui dovresti smettere di posare i mattoni “, – spiega Walker.
Brooke non era come tutti gli altri: sembra che sia nata con un interruttore di modifica “incorporato”, originariamente disattivato. Tuttavia, trovare la causa genetica di questo non è stato facile. camminatore doveva essere completamente decifrato dal genoma di Brooke.
Questo non era destinato a succedere. Con grande delusione Walker, Howard Greenberg interruppe bruscamente ogni contatto con lui. La famiglia Greenbergs non ha annunciato pubblicamente i motivi che li hanno spinti smettere di lavorare con Walker e ha rifiutato di commentare per questo articolo.
Un’altra possibilit�
Nell’agosto 2009, Mary-Margret Williams ha visto una fotografia di Brooke. sulla copertina della rivista People, intitolata “Heartbreaking Mystery: Una bambina di 16 anni “. Pensava che la storia di Brooke fosse in molti modi sembra Gabby, quindi ha contattato Walker.
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Guardando i dati di Gabby, Walker ha condiviso i suoi la teoria. Secondo lui, i test genetici della ragazza potrebbero aiutalo a sconfiggere le malattie associate all’invecchiamento – beh, forse invecchiando.
Per diversi mesi, John e Mary Margaret hanno soppesato tutto pro e contro Non avevano illusioni sulla ricerca Walker: erano più interessati al perché Gabby fosse nato così. I coniugi Williams erano fermamente convinti che Dio mandò loro Gabby qualche motivo. La partecipazione al lavoro dello scienziato ha dato loro un po ‘ consolazione, perché in questo modo le possibilità di trovare una cura per Morbo di Alzheimer e altre malattie legate all’età.
Accettando di partecipare alla ricerca di Walker, Williams as prima Greenbergs ha guadagnato fama. Tuttavia, la vita di Gabby è locale le celebrità sono cambiate poco. La ragazza è costantemente circondata da membri di lei grande famiglia. Di solito si trova sul pavimento o su uno degli speciali cuscini progettati per impedirne la schiena piegato con la lettera “C”. Fa suoni che farebbero innervosire uno sconosciuto: borbottando, succhiando rumorosamente l’aria, digrignando i denti. I suoi fratelli e sorelle non prestano attenzione a questo.
Insieme ai genetisti della Duke University, Walker controllò i genomi di Gabby, John e Mary Margret. Hanno studiato exom – sequenze che codificano molecole proteiche e che costituiscono l’1-2% genoma. Confrontando gli esomi di tutti e tre, i ricercatori hanno concluso che Gabby non ha ereditato alcuna mutazione dell’esoma dai suoi genitori – e quindi è improbabile che i suoi fratelli e sorelle riescano a passarla malattia ai tuoi figli. “Grande sollievo – solo colossale “, ricorda Mary Margrethe.
Tuttavia, i test sugli esomi non hanno fornito agli scienziati alcuna informazione in merito le cause della malattia della ragazza. Il genoma di ognuno di noi contiene mutazioni. Basato sul materiale genetico di una persona è impossibile capire se una particolare mutazione sia pericolosa – per questo devi confrontare almeno due persone con la stessa un problema.
Fortunatamente per Walker, la sua popolarità nei media lo ha aiutato a trovare altre due ragazze che crede soffrano allo stesso modo una malattia. Curioso è il fatto che tutti i casi noti di “Sindrome X” cadere sulle ragazze. Ciò può significare che la mutazione desiderata si verifica sul cromosoma X – o forse solo una coincidenza.
Walker ha collaborato con un’organizzazione commerciale in California con con cui prevede di confrontare la genomica completa sequenze di tutte e tre le ragazze – exom e il restante 98% Codici DNA che si pensa controllino l’espressione genica, codificando una molecola proteica.
La maggior parte dei ricercatori concorda sul fatto che la ricerca di geni, responsabile del verificarsi di “Sindrome X”, giustificato perché questi geni ci aiuteranno sicuramente a conoscere meglio lo sviluppo persona. Tuttavia, non sono affatto sicuri che la malattia le ragazze sono direttamente legate all’invecchiamento, così come al fatto che lo siano soffre di una malattia. Ma anche se lo è, e anche se gli scienziati guidati da Walker saranno in grado di stabilire una causa genetica malattie, ci vorrà molto tempo prima che le persone abbiano l’opportunità di approfittare della loro scoperta.
Fine vita
Il 24 ottobre 2013, Brooke è morto all’età di 20 anni. Mary Margrethe Lo ha riferito un amico che ha letto della morte della ragazza in una rivista. La notizia è stata uno shock per la donna. “Anche se non ci siamo mai incontrati la sua famiglia, sono diventati letteralmente parte della nostra vita “, afferma lei lo è.
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Gabby sta andando bene. Mary Margrethe e John si fermarono organizza il suo funerale e inizia a pensare a cosa succederebbe se la ragazza sopravviverà ai suoi genitori. Non hanno bisogno di una pillola magica dalla vecchiaia, non vedono l’ora che arrivi con interesse, perché sono nuovi gioie, nuove difficoltà … E nuove opportunità per capire qualcosa al riguardo della vita.
L’idea della vecchiaia di Richard Walker è, ovviamente, completamente altrimenti. Quando gli è stato chiesto perché è così tormentato dall’idea di invecchiare, lui spiega: durante l’infanzia, era triste osservare il fisico e degrado psicologico dei nonni. “Non lo sono affatto piacere agli anziani che conducono uno stile di vita sedentario, sedie a dondolo e case soffocanti con decorazioni vecchio stile “, afferma lo scienziato.
Se la sua ipotesi è vera – chissà, forse un giorno lei aiutare a prevenire le malattie e allungare la vita di milioni di persone. Tuttavia, Walker capisce troppo bene che si aiuterà già da solo non in tempo. Come scrive nel suo libro: “Mi sento un po ‘ Mosè, che vagò nel deserto per gran parte della sua vita, e allora poteva vedere la Terra Promessa, ma non ci entrò mai. ”
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