Rispetto a molte altre specie, tutte le persone possiedono genomi incredibilmente simili. Tuttavia, anche piccoli cambiamenti nei nostri geni o nel nostro ambiente può portare allo sviluppo di tratti, che ci rendono unici. A volte queste differenze si manifestano in la forma del colore dei capelli, la crescita o la struttura del viso, ma a volte una persona o intere persone ottengono differenze significative dagli altri rappresentanti la razza umana.
Quando il colesterolo non aumenta
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Sebbene la maggior parte di noi non sia preoccupata di limitare mangiare cibi fritti, uova o altri elementi nell’elenco “cibo che migliora il colesterolo”, alcune persone generalmente possono mangiare tutto questo senza preoccuparsi di nulla. Non importa cosa queste persone consumano, “colesterolo cattivo” rimane praticamente acceso zero.
Queste persone sono nate con una mutazione genetica. Mancano lavoratori copie di un gene noto come PCSK9 e sebbene di solito nato con gene mancante – non va bene, in questo caso ce ne sono alcuni effetti positivi.
Una volta che gli scienziati hanno scoperto un legame tra questo gene (o il suo mancanza) e colesterolo circa 10 anni fa, farmaceutico le aziende hanno iniziato a lavorare su una pillola che sarebbe blocca PCSK9 in altre persone. Il farmaco è quasi pronto per Approvazione FDA. Nei primi studi, i pazienti che lo hanno sperimentato abbassamento del colesterolo del 75%.
Finora, gli scienziati hanno scoperto queste mutazioni in pochi Afroamericani hanno anche un rischio ridotto di sviluppo del 90% malattie cardiovascolari.
Resistenza all’HIV
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La razza umana può essere distrutta troppo: la caduta asteroide, distruzione nucleare, estremi cambiamenti climatici – l’elenco continua. Rimane una delle peggiori minacce la possibilità della comparsa di virus spaventosi. Se la popolazione colpisce una nuova malattia, solo alcune possono essere immuni. K fortunatamente, abbiamo fatti che certe persone hanno resistenza a un certo tipo di malattia.
Prendi l’HIV, per esempio. Alcune persone hanno una genetica una mutazione che disabilita le loro copie della proteina CCR5. L’HIV lo usa scoiattoli come una porta di una cellula umana. Pertanto, se una persona non ha CCR5, l’HIV non può entrare nelle sue cellule e nell’uomo è estremamente ci sono poche possibilità di ammalarsi.
Gli scienziati dicono che le persone con questa mutazione sono più stabili di completamente immune all’HIV. Alcune persone senza questa proteina ottenuto e addirittura morto di AIDS. Apparentemente, alcuni tipi insoliti di HIV hanno capito come usare altre proteine penetrare nelle cellule. È l’ingegnosità dei virus che ci spaventa soprattutto.
Resistenza alla malaria
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Quelli con una resistenza particolarmente alta alla malaria, sono portatori di un’altra malattia mortale: la cellula falciforme anemia. Certo, pochi vorrebbero essere resistenti la malaria muore prematuramente a causa di cellule del sangue cattive ma questa è una situazione chiara quando la presenza di cellule falciformi l’anemia paga. Per capire come funziona, dobbiamo studiare i fondamenti di entrambe le malattie.
La malaria è un tipo di parassita trasmesso dalle zanzare che può portare alla morte (circa 660.000 persone muoiono ogni anno da malaria) o fatto molto male. La malaria fa sporco opera invadendo e riproducendo i globuli rossi. Pochi giorni dopo, esplodono nuovi parassiti della malaria cellule del sangue popolate, distruggendole.
Quindi penetrano negli altri globuli rossi. Questo ciclo continua fino a quando i parassiti interrompono il trattamento, i meccanismi di difesa del corpo o morte. Questo processo porta alla perdita di sangue e indebolisce i polmoni. e il fegato. Aumenta anche la coagulazione del sangue, che può provocare il coma.
L’anemia falciforme provoca cambiamenti nella forma e nella composizione globuli rossi, è più difficile per loro attraversare il flusso sanguigno e ricevere una normale quantità di ossigeno. Anche a causa di mutazione cellule, interferiscono con il parassita della malaria, è più difficile per lui penetrare cellule del sangue Quindi le persone con anemia falciforme naturalmente protetto contro la malaria.
Puoi ottenere benefici antimalarici anche senza i malati. cellule mentre trasportano il gene falciforme. Per ottenere anemia falciforme, una persona deve ereditare due copie gene mutante, uno per ciascun genitore. Se lo ottiene solo uno, avrà abbastanza emoglobina anormale, per combattere la malaria ma mai l’anemia completa si svilupperà.
Tolleranza al freddo
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Eschimesi e altri gruppi di persone che vivono all’estremo condizioni di freddo, adattate a uno stile di vita straordinario. Queste persone hanno imparato a sopravvivere in tali condizioni o semplicemente in modo diverso. organizzato biologicamente?
I residenti in luoghi freddi presentano eccellenti reazioni fisiologiche a basse temperature, rispetto a quelli che vivono di più condizioni morbide. Inoltre, sembra che dovrebbe almeno parzialmente presente la componente genetica in questo tempo-servizio; perché anche se qualcun altro lo supera in un ambiente freddo e vivrà lì per molti decenni, il suo corpo non raggiungerà mai lo stesso livello adattamenti come i locali che vivono in tali condizioni generazioni. Gli scienziati hanno scoperto che i siberiani nativi sono migliori adattato al freddo, anche rispetto ai russi che vivono nella loro società.
Questo adattamento spiega in parte perché i nativi australiani può dormire per terra nelle notti fredde (senza coperte e vestiti) e Stare bene e perché sono gli eschimesi la maggior parte dei loro le vite possono vivere a temperature gelide.
Il corpo umano è più adatto a vivere nel calore che nel freddo, quindi è incredibile che le persone possano vivere al freddo, per non parlare della prosperità.
Abituato all’altezza
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La maggior parte degli scalatori che hanno scalato l’Everest no lo farebbe senza l’aiuto dei pionieri. Gli sherpa vanno spesso davanti agli avventurieri, mettendo corde e scale. Non ci sono dubbio che tibetani e nepalesi si sentano fisicamente meglio in cima. Ma cosa consente loro di lavorare attivamente condizioni senza ossigeno dove il resto dei ragazzi vuole solo rimanere in vita?
I tibetani vivono oltre i 4.000 metri e sono abituati a respirare aria, che contiene il 40% in meno di ossigeno rispetto a il mare Nel corso dei secoli, i loro corpi si sono sviluppati, compensando mancanza di ossigeno, sviluppo di grandi polmoni e seno più aria potrebbe essere inalata ad ogni respiro.
A differenza delle persone che vivono nelle pianure, i cui corpi producono più globuli rossi a basso contenuto di ossigeno, a in altezza, le persone si sono evolute, facendo esattamente il contrario: produce meno corpi sanguigni. Il fatto è che nonostante l’aumento i numeri di globuli rossi possono temporaneamente aiutare una persona ad aumentare il flusso di ossigeno nel corpo, nel tempo si accumulano nel sangue e portare alla formazione di coaguli che possono essere mortali pericoloso. Inoltre, gli sherpa hanno un buon flusso sanguigno cervello e generalmente meno suscettibile al mal di montagna.
Pur vivendo a quote più basse, i tibetani sono fermi supportare queste funzionalità; gli scienziati hanno scoperto che molti di questi gli adattamenti non sono solo anomalie fenotipiche (ad es. per qualche motivo non si rivolgono a basse quote), ma genetici adattamento.
Nella regione del DNA nota come EPAS1, una genetica un cambiamento che codifica una proteina regolatrice. Questa proteina rileva ossigeno e controlla la produzione di sangue rosso cellule che spiegano perché i tibetani non producono troppo sangue rosso cellule quando perdono ossigeno, a differenza della gente comune.
Il popolo Han, i parenti delle pianure dei tibetani, non li condividono caratteristiche genetiche. Questi due gruppi sono approssimativamente divisi tremila anni, il che suggerisce che si sono verificati questi adattamenti circa 100 generazioni fa è un periodo relativamente breve in quadro di evoluzione.
Immunità al disturbo cerebrale di Kuru
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Se hai bisogno di altri motivi per evitare il cannibalismo, mangiarsi a vicenda non è molto salutare. People Foret from Papua Nuovo La Guinea ce lo mostrò a metà del XX secolo, quando la sua tribù sopravvisse Epidemia di Kuru – una malattia degenerativa e fatale del cervello, che si diffondeva quando le persone si mangiavano a vicenda.
Kuru è un disturbo correlato al disturbo Creutzfeldt-Jakob nell’uomo e encefalopatia spongiforme (mucca rabbia) nei bovini. Come tutte le malattie da prioni, kuru svuota il cervello, riempiendolo di buchi spugnosi. infetto soffre di diminuita memoria e intelligenza, cambiamenti di personalità e convulsioni.
A volte le persone possono vivere con la malattia da prioni per molti anni, ma nel caso del kuru, il malato di solito muore entro un anno. È importante notare che, sebbene molto rara, una persona può ereditare questa malattia. Più spesso viene trasmesso mangiando. una persona o un animale infetto.
Inizialmente, atropologi e medici non capivano perché Kuru distribuito in tutta la tribù foret. Alla fine, alla fine degli anni ’50, è stato scoperto che l’infezione viene trasmessa alle feste funebri dove i membri della tribù usano i loro parenti defunti per rispetto. Donne e bambini prendono parte al rituale. Di conseguenza, loro sono tra i più colpiti. Prima simile la pratica funeraria fu vietata; in alcuni villaggi il foret è quasi non sono rimaste ragazze.
Ma non tutti quelli che hanno incontrato il kuru sono morti per questa malattia. in i sopravvissuti erano cambiamenti in un gene chiamato G127V, che li ha resi immuni alle malattie del cervello. Ora questo gene è ampiamente diffuso alla predicazione e alle persone intorno alla gente.
Sangue d’oro
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Anche se probabilmente hai sentito parlare del sangue di tipo O come universale il sangue che chiunque può ottenere non è così semplice. tutto il sistema è molto più complesso di quanto nessuno di noi possa immaginare.
Esistono otto tipi principali di sangue (primo, secondo, terzo, quarto o A, AB, B e O, ciascuno dei quali può essere positivo o negativo), 35 sono attualmente noti gruppi di sistemi sanguigni con milioni di variazioni in ciascun sistema. Il sangue che non entra nel sistema ABO è considerato raro e le persone con tale sangue, è molto difficile trovare un donatore adatto se ho bisogno di una trasfusione.
Tuttavia, c’è sangue raro e c’è sangue molto raro. Di più un tipo insolito di sangue noto ora è Rh-zero, o rhesus zero. Come suggerisce il nome, tale sangue non contiene nessun antigene nel sistema Rh. Non è raro una persona manca di alcuni antigeni Rh. Ad esempio, le persone senza L’antigene Rh D possiede sangue “negativo” (cioè A-, B- o O-). Tuttavia, è molto insolito non avere antigeni. Rh. È così insolito che gli scienziati contano solo circa 40 individui un pianeta con zero sangue di rhesus.
Ciò che rende interessante questo sangue è che è completamente superiore al sangue di tipo O nel senso dell’universalità, da persino Il sangue O-negativo non è sempre compatibile con altri tipi di rari sangue negativo. Rh-null, tuttavia, è compatibile con quasi tutti tipo di sangue. Il fatto è che quando trasfondere i nostri corpi, piuttosto totale, rifiuterà il sangue che contiene antigeni che non abbiamo. E poiché Rh è zero il sangue ha zero antigeni A o B, può essere praticamente trasfuso a tutti.
Sfortunatamente, ci sono solo nove donatori di questo sangue al mondo, pertanto, viene utilizzato solo in situazioni estreme. medici chiama questo sangue “dorato”. A volte cercano persino anonimi donatori per chiedere un campione di tale sangue. Il problema è questo se tali donatori stessi hanno bisogno di sangue, dovranno scegliere degli otto donatori rimanenti, il che è quasi impossibile.
Visione subacquea cristallina
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Gli occhi della maggior parte degli animali sono progettati per vedere le cose sotto acqua o aria – ma non in entrambi gli ambienti. Occhio umano ovviamente adattato per vedere oggetti nell’aria. Quando apriamo occhi sott’acqua, tutto sembra sfocato. Questo perché l’acqua ha una densità simile con fluidi negli occhi che limita la quantità di luce rifratta che può entrare negli occhi. Un livello basso riflette e porta a visione offuscata.
Un gruppo di persone conosciute come moken può vedere chiaramente sott’acqua anche a profondità fino a 22 metri. Moken trascorre otto mesi all’anno su barche o su palafitte. A terra vanno solo per necessità che vengono acquisite dal baratto, per cibo o conchiglie dall’oceano.
Raccolgono risorse marine usando metodi tradizionali, non hanno canne da pesca, maschere o attrezzatura subacquea. bambini responsabile della raccolta di cibo, molluschi e cetrioli di mare dal fondo del mare. A causa della costante attuazione di tali compiti, gli occhi delle persone si sono adattati cambia forma sott’acqua per aumentare la riflessione della luce. Pertanto, anche i bambini possono distinguere i molluschi commestibili da pietre ordinarie, pur essendo profonde sott’acqua.
Gli esperimenti hanno dimostrato che i bambini Moken vedono il doppio sotto acqua rispetto ai normali bambini europei. Tuttavia, poiché questo è un esempio adattamento, ognuno di noi può acquisire l’abilità delle persone è bagnato
Ossa super dense
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L’invecchiamento è inevitabilmente associato all’apparizione di una massa fisica problemi. Un esempio comune è l’osteoporosi, la perdita ossea e densità. Porta a inevitabili fratture ossee, rotte fianchi e gobbe sporgenti. Tuttavia, un gruppo di persone possiede un gene unico in cui è nascosto il segreto del trattamento dell’osteoporosi.
Questo gene è stato trovato in una popolazione di afrikaner (sudafricani con Origine olandese). Porta al fatto che le persone aumentare la massa ossea per tutta la vita e non perderla. Più specificamente, questa è una mutazione del gene SOST, che controlla le proteine (sclerostina), che regolano la crescita ossea.
Se un afrikaner eredita due copie di un gene mutante, ottiene disturbo della sclerosi, che porta alla proliferazione ossea tessuto, gigantismo, paresi del viso, sordità e morte prematura. È chiaro che questo disturbo è peggiore dell’osteoporosi. Ma se Afrikaner eredita solo una copia del gene, ottiene solo ossa dense per il tutto vita.
Sebbene al momento vengano utilizzati i benefici di questo gene solo i suoi portatori eterozigoti, gli scienziati studiano il DNA degli afrikaner sperando di trovare il modo di invertire l’osteoporosi e altri disturbi scheletrici. Sulla base delle conoscenze già acquisite, gli scienziati hanno iniziato studi clinici su un inibitore della sclerostina, che in grado di stimolare la formazione ossea.
Ho bisogno di dormire
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Se hai mai pensato che alcune persone avessero di più ore in un giorno di te, è del tutto possibile che lo sia. Caso in che ci sono persone insolite che sono sufficienti per sei o meno ore di sonno al giorno. E non ne soffrono, mentre gli altri sono pronti a dare tutto almeno per un’ora in più sonno.
Queste persone non devono essere più forti di noi e non lo sono addestrato a “resistere”. Possono avere una genetica rara mutazione del gene DEC2, che porta al fatto che sono fisiologicamente bisogno di dormire meno della persona media.
Se la gente comune dorme per sei o meno ore, loro iniziare a sperimentare effetti negativi quasi immediatamente. cronico la mancanza di sonno può anche portare a problemi di salute, tra cui tra cui ipertensione e malattie cardiache. Nelle persone con mutazione del gene DEC2 non vi è alcun problema associato ad una diminuzione Il sonno.
Questa anomalia genetica è estremamente rara – meno che in L’1% delle persone afferma di non aver bisogno di dormire molto. improbabile sei uno di loro.
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